IL SITO WWW.MALATTIADIFABRY.IT FORNISCE INFORMAZIONI ESAUSTIVE SULLA MALATTIA, OLTRE A RISORSE E SUPPORTO PER AIUTARE A GESTIRE LE SFIDE CHE ESSA PUÒ COMPORTARE.

FattoxarTE - Patrocinio

Partecipa all'iniziativa “FattoXarTE” per essere protagonista della prima mostra partecipativa dedicata alla Comunità Fabry.

“FattoXarTE” è un’iniziativa di Sanofi Genzyme in collaborazione con le Associazioni Pazienti che si occupano di malattie da accumulo lisosomiale.

 

Fabry sykdom

Prendersi cura dei famigliari affetti dalla Malattia di Fabry non è sempre semplice. Ecco alcune risorse con maggiori informazioni per pazienti e operatori sanitari.  

 

 

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Lo screening familiare permette di scoprire se altri membri della famiglia sono affetti dalla Malattia di Fabry, malattia genetica ereditaria. 

La Malattia di Fabry è una patologia genetica a carattere ereditario. Rientra più precisamente nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale, ossia dovuti alla carenza di un enzima che, in questo caso, corrisponde all'alfa-galattosidasi A. Colpisce indistintamente maschi e femmine; tuttavia, è generalmente il sesso maschile a manifestare la forma più grave della malattia. Nonostante in passato si ritenesse che la sintomatologia nelle femmine fosse lieve e rara, a causa di un meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, gli studi più recenti dimostrano che anche le femmine possono essere gravemente affette. La Malattia di Fabry può causare complicanze di natura renale, cardiaca, vascolare e neurologica, compromettendo la qualità della vita di chi ne è affetto. Fortunatamente, una diagnosi precoce, insieme all'adozione di una terapia adeguata, rappresentano un aiuto concreto per gestire al meglio la patologia e trattarne efficacemente i sintomi.

Le sezioni di questo sito approfondiscono in maniera completa e dettagliata il tema della Malattia di Fabry. Dalle cause alle manifestazioni cliniche più comuni, dalle modalità di trasmissione all'iter diagnostico, l'obiettivo è offrire un quadro completo su questa rara patologia ereditaria. Oltre ai contenuti di carattere informativo, il sito affronta le sfide di chi si trova a convivere quotidianamente con la malattia, con l'intento di fornire supporto sia al paziente direttamente coinvolto, sia ai famigliari e agli operatori sanitari che se ne prendono cura.

 

Con il patrocinio dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus 

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GZIT.FD.17.11.0159a(3)

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