Analisi Familiare

LA MALATTIA DI FABRY È UNA MALATTIA GENETICA EREDITARIA: LO SCREENING FAMILIARE PERMETTE DI SCOPRIRE SE ANCHE ALTRI MEMBRI DELLA FAMIGLIA SONO AFFETTI DALLA MALATTIA.

Poiché la Malattia di Fabry è una patologia genetica ereditaria legata al cromosoma X, è molto probabile che altri membri della famiglia di un individuo affetto presentino a loro volta la malattia. Lo screening familiare consente al medico di diagnosticare e monitorare adeguatamente i familiari con Malattia di Fabry, nonché di gestire la malattia.

Lo “screening familiare” è un modo per scoprire se anche altri membri di una famiglia sono affetti dalla malattia. I familiari che desiderino partecipare a tale screening devono eseguire un esame del sangue che stabilirà se sono a loro volta affetti dalla Malattia di Fabry. I pazienti possono aiutare il medico costruendo un “albero genealogico” con i nomi dei propri familiari, inclusi nonni, zie, zii e cugini.

Per i familiari con il gene difettoso, ma senza problemi di salute al momento dell’esame, il medico potrà predisporre un monitoraggio regolare per rilevare lo sviluppo di segni o sintomi della Malattia di Fabry, fornendo loro cure adeguate in caso di comparsa di tali segni/sintomi. Per i familiari che non presentano il gene difettoso, l’esame può avere un effetto tranquillizzante.

Il processo di screening familiare può essere emotivamente molto impegnativo per i membri di una famiglia e deve essere gestito da un operatore sanitario o un consulente genetico esperto.

Tali figure possono essere d’aiuto:

•  svolgendo ricerche relative all’anamnesi familiare

•  fornendo informazioni e supportando le famiglie nelle decisioni riguardanti il test, esami e il trattamento

•  ascoltando e consigliando laddove vi siano delle preoccupazioni in merito al processo

•  favorendo la creazione di contatti con le associazioni di pazienti

 

Come costruire un albero genealogico della Malattia di Fabry

Di seguito è illustrato un esempio di come costruire un albero genealogico. Si consiglia di completare l’albero genealogico con l’aiuto di un operatore sanitario o di un consulente genetico.

Ecco come costruire un albero genealogico della Malattia di Fabry:

•  Scrivere il nome di ogni familiare

•  Indicarne il sesso usando una “M” per i maschi e una “F” per le femmine

•  Annerire il cerchietto in presenza di diagnosi confermata di Malattia di Fabry

•  Aggiungere l’età attuale (se vivente)

•  Elencare eventuali sintomi manifestati nel corso della vita

 

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Con il patrocinio dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus

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GZIT.FD.17.11.0159a(3)