Aprile, Mese della Malattia di Fabry

APRILE È IL MESE DEDICATO ALLA MALATTIA DI FABRY: SCOPRIAMO COS’È LA MALATTIA DI FABRY, DA COSA è PROVOCATA E QUALI SONO I SUOI SINTOMI.

La malattia di Fabry, come altre malattie lisosomiali, è una malattia rara. Questo implica:

  • Una diagnosi che richiede diversi anni per essere effettuata
  • Un alto rischio di sviluppare lesioni nel tempo
  • A volte, una mancanza di conoscenza di queste malattie da parte dei medici stessi

COME VIENE TRASMESSA LA MALATTIA DI FABRY?

La malattia di Fabry è una malattia legata al cromosoma X. Se il padre è affetto, trasferirà obbligatoriamente la sua mutazione (la sua x) a tutte le sue figlie e mai ai suoi figli, a cui trasmette la sua Y. Se la madre è affetta, può trasmettere la sua mutazione sia alle sue figlie che ai suoi figli (la sua x affetta) con una probabilità del 50% ad ogni gravidanza.

QUALI SONO I SINTOMI DELLA MALATTIA DI FABRY?

I lisosomi colpiti dalla malattia provocano l’accumulo di glicosfingolipidi che si accumulano nelle pareti dei vasi del corpo. Questo è il motivo per cui molti organi possono essere colpiti:

  • Pelle
  • Sistema nervoso periferico (nervi)
  • Occhi
  • Sistema digestivo
  • Reni
  • Cuore
  • Cervello

COME AFFRONTARE LA MALATTIA DI FABRY?

Essere diagnosticati con una malattia lisosomiale rara può essere un vero shock. Molte domande possono essere accompagnate da un sentimento di rabbia, tristezza e ansia. La famiglia, gli amici ma anche i team medici e paramedici possono essere d’aiuto.

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