Conoscere la Malattia di Fabry

LA MALATTIA DI FABRY È UNA MALATTIA GENETICA EREDITARIA CHE PUÒ INTERESSARE AMBO I SESSI DI QUALSIASI ETÀ ED ETNIA.
Johannes Fabry upptäckte Fabrys sjukdom

La Malattia di Anderson-Fabry o, più semplicemente Malattia di Fabry, prende il nome dai due dermatologi che per primi la descrissero1, in modo indipendente, nel 1898: i Dottori William Anderson, in Inghilterra, e Johannes Fabry in Germania.

La Malattia di Fabry è una condizione rara, che può colpire maschi e femmine di tutte le età e di qualsiasi etnia. Si tratta di una condizione genetica, ossia trasmessa nelle famiglie dai genitori ai figli.

Questa malattia genetica ereditaria è definita come un disordine progressivo, in quanto può peggiorare (o progredire) con il passare del tempo. La Malattia di Fabry può causare una serie di problemi di salute e una varietà di sintomi che coinvolgono organi diversi. Inoltre, è possibile che siano presenti danni agli organi anche senza che si manifestino sintomi evidenti.

Non esiste alcuna cura per la Malattia di Fabry, ma, una volta effettuata la diagnosi della malattia, sono disponibili trattamenti per controllare i sintomi e la progressione della malattia.

In questa sezione affrontiamo differenti aspetti della malattia per conoscere da vicino le sue cause, le modalità di trasmissione, e il suo decorso sulla base delle condizioni del singolo paziente.

 

Bibliografia

  1. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds), . Consultato in data 11 dicembre 2015 all’indirizzo http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62644837

 

Con il patrocinio dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus

aiaf-onlus-associazione-italiana-malattia-anderson-fabry

GZIT.FD.17.11.0159a(3)

Pompes sjukdom

Siti utili per chi è alla ricerca di supporto e informazioni su come convivere con la Malattia di Fabry.