Che cosa causa la Malattia di Fabry?

LA MALATTIA DI FABRY È UNA MALATTIA DA ACCUMULO LISOSOMIALE. ESSA È DOVUTA, INFATTI, A UN ACCUMULO DI ZUCCHERI GLICOSFINGOLIPIDI NEI LISOSOMI

Gli enzimi sono sostanze che supportano le reazioni chimiche prodotte dalle cellule del corpo. Esistono molti enzimi diversi che esplicano azioni differenti e garantiscono il corretto funzionamento dell’organismo.

Uno degli enzimi normalmente prodotti dall’organismo è chiamato enzima alfa-galattosidasi A o, per brevità, alfa-GAL. L’alfa-GAL provvede alla degradazione di una sostanza grassa denominata globotriaosilceramide, anche detta GL-3 o Gb3. Nelle persone con Malattia di Fabry, l’organismo non produce una quantità sufficiente di alfa-GAL, oppure l’enzima è presente ma non funziona correttamente. Ciò significa che la globotriaosilceramide (GL-3) non può essere degradata normalmente; questa sostanza grassa si accumula nelle cellule del corpo, in strutture chiamate “lisosomi”. L’accumulo di GL-3 può danneggiare le cellule del corpo, facendo sì che non funzionino bene come prima. Gradualmente, questo porta a problemi di salute in diversi distretti corporei.

Nella Figura 1 viene illustrato il meccanismo di accumulo di GL-3 nelle cellule di persone con Malattia di Fabry. A causa di questo accumulo di GL-3 nei lisosomi, la Malattia di Fabry rientra in un gruppo di malattie che prende il nome di “malattie da accumulo lisosomiale”.

 

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Fig.1 Malattia di Fabry: accumulo di GL-3 dovuto al deficit di alfa GAL 

 

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