Segni e Sintomi

NON È SEMPRE FACILE RICONOSCERE LA MALATTIA IN QUANTO NON ESISTONO SINTOMI DAVVERO SPECIFICI O LEGATI A DETERMINATI ORGANI
Angiokeratomer - utslett rundt navelen

La Malattia di Fabry è una patologia rara; per questo, non sempre viene riconosciuta. I sintomi sono per lo più non specifici per la malattia e in alcuni casi vengono trascurati. Pertanto, può volerci molto tempo prima che la Malattia di Fabry venga correttamente diagnosticata. Tuttavia, le persone (bambini e adulti) affette da Malattia di Fabry manifestano tipicamente una serie di segni e sintomi:

  • Dolore definito come urente (che dà una sensazione di bruciore), puntorio (acuto, localizzato, analogo a quello prodotto da un corpo a punta) alle mani e ai piedi
  • Dolore che si irradia a tutto il corpo
  • Sudorazione ridotta o assente
  • Intolleranza al caldo/freddo
  • Intolleranza allo sforzo fisico
  • Eruzioni cutanee (angiocheratomi) (vedere figura sopra)
  • Opacità corneali “a elica” (motivo visibile sulla cornea dell’occhio; in genere queste opacità non compromettono la vista e possono essere osservate solo mediante uno speciale strumento per esaminare l’occhio chiamato lampada a fessura)
  • Disturbi dell’udito
  • Problemi gastrointestinali, per esempio diarrea, vomito o dolore addominale
  • Problemi cardiaci (tra cui ingrandimento del cuore e problemi a carico delle valvole cardiache)
  • Problemi renali
  • Problemi a carico del sistema nervoso, per esempio ictus
  • Problemi psicologici, per esempio depressione

 

 

Con il patrocinio dell'Associazione Italiana Anderson-Fabry Onlus

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Pompes sjukdom

Siti utili per chi è alla ricerca di supporto e informazioni su come convivere con la Malattia di Fabry. 

Expression of Hope

Expression of Hope è un programma globale di sensibilizzazione e una campagna di prevenzione sulle malattie rare.