Malattie renali nella Malattia di Fabry

PROTEINURIA, ALBUMINURIA E DISFUNZIONI RENALI SONO COMPLICANZE COMUNI DELLA MALATTIA DI FABRY. RICONOSCERLE E TRATTARLE CON TEMPESTIVITÀ RIDUCE IL RISCHIO DI DANNO RENALE.

I reni sono un organo fondamentale per il benessere dell'organismo: depurano il sangue, ne preservano inalterata la composizione chimica e producono sostanze indispensabili per il metabolismo osseo e la regolazione della pressione arteriosa. La Malattia di Fabry può tuttavia mettere a rischio la loro salute: se trascurata, può infatti portare a un progressivo e grave impoverimento della funzionalità renale, compromettendo molte funzioni dell'organismo.

Tipologie di malattie renali nella Malattia di Fabry

Le malattie renali correlate alla Malattia di Fabry esordiscono generalmente con proteinuria e microalbuminuria. Possono manifestarsi già in età pediatrica, anche se non sempre vengono notate. Possono infatti esordire in forma lieve o essere confuse con altre patologie renali, come la glomerulonefrite. Eppure un riconoscimento e un trattamento precoci sono estremamente importanti, visto che in molti casi, se si interviene tempestivamente, è possibile preservare la completa funzionalità renale.

La proteinuria è quindi indice di una compromissione renale della malattia. Se non trattata, lo step successivo è quasi sempre la disfunzione renale: questa comprende diverse forme di compromissione dell'attività dei reni, ma comunque sempre riconducibili a un'alterazione strutturale dell'organo.

Quando la disfunzione renale assume una certa gravità può evolvere in insufficienza renale cronica: i reni non riescono più a svolgere correttamente le proprie funzioni, tra le quali il mantenimento di un sano equilibrio idrico e salino, la produzione di alcuni ormoni e lo smaltimento di acidi e scorie. Tale sindrome è purtroppo di frequente riscontro nella Malattia di Fabry. Se l'insufficienza renale giunge a uno stadio avanzato, possono rendersi necessari trattamenti come la dialisi o il trapianto di rene.

Sintomi e cause delle malattie renali 

Le cause dell'insufficienza renale nella Malattia di Fabry sono da attribuirsi principalmente all'alterazione dei podociti (cellule presenti nel glomerulo renale, deputate a regolare l'attività di filtraggio dei reni), come conseguenza dell'accumulo intracellulare di glicosfingolipidi.

Le malattie renali presentano sintomi comuni alla maggior parte delle disfunzioni renali e segni specifici, caratteristici di una particolare patologia. Tra i sintomi della proteinuria, ad esempio, rientrano la presenza di schiuma nelle urine e l'edema, ossia la comparsa di gonfiore. Questo si concentra principalmente a livello di mani, piedi e caviglie, sebbene, nei casi più gravi, possa presentarsi anche al viso e all'addome.

Sintomi e segni dell'insufficienza renale non andrebbero mai sottovalutati. Questi tendono a presentarsi solo a partire dalle fasi più avanzate della malattia e comprendono mancanza di fiato e forte stanchezza, crampi muscolari (specialmente notturni), prurito e una sensazione di malessere generale. Si possono sperimentare anche insonnia e altri disturbi del sonno, nausea e vomito, perdita di peso, minzione frequente o, al contrario, una ridotta emissione di urina. Anche nel caso dell'insufficienza renale, il gonfiore è un importante campanello d'allarme e merita adeguate indagini diagnostiche.

L'insufficienza renale nei bambini ha sintomi specifici: può infatti causare rallentamento della crescita, scarso appetito e frequenti disturbi gastrointestinali.

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