Problemi cardiaci nella Malattia di Fabry

I PROBLEMI CARDIACI DOVUTI ALLA MALATTIA DI FABRY SONO MOLTEPLICI, DI ENTITÀ VARIABILE E DALL'ANDAMENTO TENDENZIALMENTE CRONICO. IL FOLLOW-UP CARDIOLOGICO AIUTA A TENERLI SOTTO CONTROLLO.

Le malattie cardiovascolari rientrano tra le principali complicanze delle patologie da accumulo lisosomiale. Nella gestione della Malattia di Fabry, il cardiologo assume quindi un ruolo centrale: ha il compito di effettuare la diagnosi differenziale con altre cardiopatie, oltre a rilevare eventuali danni cardiaci e la loro stadiazione. Insieme ad altri specialisti, è altresì coinvolto nella decisione relativa all'inizio della terapia enzimatica sostitutiva e all'integrazione di altri trattamenti di supporto.

I problemi cardiaci nella Malattia di Fabry: tipologie e gravità

La Malattia di Fabry può favorire l'insorgenza di problemi al cuore di diverso tipo.

Tra le complicanze che meritano particolare attenzione vi è l'aumentato rischio di sviluppare aritmie cardiache ventricolari e sopraventricolari, anche di una certa entità. Nella Malattia di Fabry, il fattore scatenante delle aritmie cardiache è da ricercarsi in un danno a carico del tessuto di conduzione del miocardio, che determina anomalie nelle trasmissioni degli impulsi che regolano il battito cardiaco.

Molti pazienti presentano inoltre un'ipertrofia del ventricolo sinistro, solitamente di grado lieve, che può simulare una cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva. Talvolta, può manifestarsi anche cardiomiopatia restrittiva: una condizione dove, a causa della rigidità delle pareti ventricolari, il cuore non riesce a riempirsi in maniera adeguata.

La Malattia di Fabry può inoltre determinare un cuore ingrossato (cardiomegalia) e una compromissione delle sue funzioni (insufficienza cardiaca), causando un'insufficiente irrorazione sanguigna di organi e tessuti.

La gravità delle complicanze cardiache dipende dall'estensione e dall'entità del danno, che tende ad aumentare progressivamente con l'età. È tuttavia doveroso segnalare che, insieme al danno renale, le cardiopatie sono una delle principali cause di decesso nella Malattia di Fabry. Fortunatamente, l'inizio tempestivo della terapia e un adeguato controllo cardiologico possono ridurre il rischio in maniera significativa.


Cause e sintomi dei problemi cardiaci

La Malattia di Fabry è causata da un deficit, totale o parziale, dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A. Come risultato, si assiste a un accumulo di glicosfingolipidi su tutti gli organi e i tessuti interessati da tale carenza, incluso il cuore. Questo deposito causa alterazioni strutturali e funzionali del miocardio, tra cui lesioni che interessano il microcircolo, le valvole cardiache e il sistema di conduzione elettrico del cuore.

I primi sintomi di problemi cardiaci possono passare inosservati, a causa dell'assenza di segni particolarmente evidenti o invalidanti. In uno stadio più avanzato, i sintomi di problemi al cuore comprendono:

  • Dispnea, respiro affannoso o sensazione di fiato corto, anche a riposo o in seguito a sforzi minimi;
  • Stanchezza estrema, debolezza e astenia;
  • Dolore toracico, che tende a peggiorare dopo i pasti;
  • Nausea o perdita dell'appetito;
  • Dimagrimento;
  • Edema o gonfiore a gambe, piedi e caviglie;
  • Ascite o gonfiore dell'addome;
  • Tachicardia, battito cardiaco accelerato o irregolare.

Questi campanelli d'allarme sono comuni a molti tipi di problemi cardiaci. Per una diagnosi differenziale, è sempre bene fare riferimento a una figura esperta, come il cardiologo.

 

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